ABSTRACT
ABSTRACT Among the candidate genes for Parkinson’s disease (PD), SNCA has replicated association in different populations. Besides other known mutations in the SNCA gene, the rs3857059 variant has also been linked to various neurodegenerative disorders. Therefore, the aim of the present study was to search for association of this variant and sporadic PD in Mexican Mestizo patients. A case-control study was performed including 241 individuals, 106 patients, and 135 healthy controls. Genotyping was performed using real-time PCR. The rs3857059 variant demonstrated an association with PD in Mexican Mestizos (OR = 2.40, CI, 1.1 to 5.1, p = 0.02) under the recessive model. In addition, a gender effect was found for the GG genotype in females (OR = 1.31, CI, 1.01 to 1.7, p = 0.037). This is the first study to confirm an association of the rs3857059 variant with PD and also to show a gender effect. Our data contribute to the elucidation of the link between rs3857059 and susceptibility to PD observed in the Mexican Mestizo population.
RESUMO Entre genes candidatos para a doença de Parkinson (PD), SNCA foi replicado em diferentes populações. Além de outras mutações conhecidas no gene SNCA, a variante rs3857059 também tem sido associada a várias doenças neurodegenerativas. Portanto, o objetivo do presente estudo foi o de procurar variante de associação e PD esporádica em pacientes mestiços mexicanos. Um estudo de caso-controle foi executado, incluindo 241 indivíduos, 106 pacientes e 135 controles saudáveis. A genotipagem foi realizada utilizando PCR em tempo real. A variante rs3857059 se mostrou associada a PD em mexicano-mestiços (OR = 2,40, IC 1,1-5,1, p = 0,02) sob o modelo recessivo. Além disso, um efeito de gênero foi encontrado para o genótipo GG no sexo feminino (OR = 1,31, CI, 1,01-1,7, p = 0,037). Este é o primeiro estudo que confirma associação da variante rs3857059 para a PD e também um efeito de gênero. Nossos dados contribuem para elucidar suscetibilidade à PD observada na população mexicana-mestiça.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Parkinson Disease/genetics , alpha-Synuclein/genetics , Mutation/genetics , Parkinson Disease/ethnology , Case-Control Studies , Genetic Predisposition to Disease , Polymorphism, Single Nucleotide , Real-Time Polymerase Chain Reaction , Gene Frequency , Genotype , Mexico/ethnologyABSTRACT
La Anencefalia es uno de los defectos congénitos del sistema nervioso central, dado por la ausencia de huesos craneales y tejido encefálico. Este tubo neutral suele cerrarse alrededor de 28 días después de iniciarse el período de crecimiento. El origen de este tipo de malformación es multifactorial asociado principalmente a las deficiencias de folatos por parte de la gestante, igualmente se presume que la exposición a sustancias tóxicas y el consumo de drogas de abuso también se asocian a este tipo de alteración teratogénica. Se presentan en 1-2 de cada 1000 nacidos vivos. El diagnóstico es principalmente dado por estudio ecográfico a partir de la semana 14 de gestación, también se emplea la titulación de alfafetoproteínas y el estudio de líquido anmiótico. Lamentablemente la Anencefalia no tiene tratamiento ya que de sobrevivir al parto el producto vivirá menos de 12 horas. Es preciso que durante el control de la gestación el médico indique la ingesta de ácido fólico y multivitaminicos principalmente B12. Se presenta el caso de una paciente femenina de 27 años de edad, II gestas I para 0 abortos, quien consulta por presentar hallazgo ecográfico que evidencia alteración del cráneo, con una edad gestacional de 24 semanas, por eco, con un embarazo no controlado, refiere antecedente de consumo de drogas por parte de la pareja; igualmente niega ingesta de folatos, hierro o complejo B durante la gestación, refiere trabajar en una empresa productora de alimentos derivados de la papa. Razón por la cual acude a este centro donde se valora y se ingresa para discutir caso; se ingresa con el diagnóstico de embarazo de 25 semanas + 1 día por eco traspolado y ARO por malformación fetal: Anencefalia, no evidenciando alteración al examen físico obstétrico. En sala de hospitalización se realiza eco obstétrico que evidencia malformación fetal anencefalia y se decide trasladar a sala de parto para interrupción del embarazo, se induce trabajo de parto.